一例罕见复发性多软骨炎的诊治心得体会
呼吸内科 邓安彬
复发性多软骨炎是一种罕见疾病，一个临床医生一辈子行医生涯也未必能遇到或诊断到一例这样的病例，少见到我们的最新内科学教材都没有只言片语来描述，我们的专家学者，我们的教授老师们都懒于花费笔墨篇幅来介绍它，以至于越来越被遗忘了。当身边突然出现这样一个病人，这样一个病例竟然差一点就如此正常的被忽视掉，漏诊掉。还好，我曾经在重庆医科大学附属医院实习的时候，跟随我的带教老师遇到个一个这样的病例，但那也是20年前的事情了，只记得那个病人耳朵、鼻梁骨都软化了，甚至耳朵都融成一团，完全没有骨头，当时的诊断条件很简陋，也没有什么支气管镜检查，现在才知道最有价值的检查其实还包括支气管镜检查，气管软骨的特征性改变是诊断这个病的最有价值的依据。很欣慰，这个病人错过了华西，错过了广东的某所大型医院，最终在达川区人民医院没有被再次错过，我通过依稀的实习时的记忆想到了这个疾病，通过科室同事的一起努力诊断出了这个疾病，在我的行医生涯里很是自豪。
复发性多软骨炎是一种罕见疾病，一个临床医生一辈子行医生涯也未必能遇到或诊断到一例这样的病例，少见到我们的最新内科学教材都没有只言片语来描述，我们的专家学者，我们的教授老师们都懒于花费笔墨篇幅来介绍它，以至于越来越被遗忘了。当身边突然出现这样一个病人，这样一个病例竟然差一点就如此正常的被忽视掉，漏诊掉。还好，我曾经在重庆医科大学附属医院实习的时候，跟随我的带教老师遇到个一个这样的病例，但那也是20年前的事情了，只记得那个病人耳朵、鼻梁骨都软化了，甚至耳朵都融成一团，完全没有骨头，当时的诊断条件很简陋，也没有什么支气管镜检查，现在才知道最有价值的检查其实还包括支气管镜检查，气管软骨的特征性改变是诊断这个病的最有价值的依据。很欣慰，这个病人错过了华西，错过了广东的某所大型医院，最终在达川区人民医院没有被再次错过，我通过依稀的实习时的记忆想到了这个疾病，通过科室同事的一起努力诊断出了这个疾病，在我的行医生涯里很是自豪。
让我们回顾患者就医的整个过程:患者周殿佳，男，23岁，汉族，四川达州达川区万家镇双桥存5组农民，已婚，在外打工。病人于来我院就诊前2个月在广东某地打工，因为工作不顺利常常到当地网吧上网，有时在网吧上网几天甚至10几天，吃喝拉撒睡全在网吧，由于网吧卫生条件较差，加上病人营养差，网吧人员结构复杂，病人开始出现咳嗽，咳嗽呈阵发性、刺激性干咳，无痰，咳嗽无金属音及犬吠音，无畏寒，发热，无潮热盗汗，无胸痛、胸闷症状，伴有头晕，心悸表现，病人自行在外购买药物治疗（具体药物名称及使用情况病人描述不清楚），病情稍好转，但10天前病人因为在网吧上网受凉出现咳嗽加重，伴发发热表现，在当地广东省南方医院就诊，并输液治疗（具体输液名称剂量病人及家属不能提供）病人病情无明显好转，随后3天前到四川省华西医院就诊，华西医院检查胸部增强CT：下呼吸道感染，给以抗感染治疗3天（具体治疗情况不详），病情无好转，遂于2018年2月24日早上因为咳嗽、发热2月来我院门诊就诊，在门诊行胸部CT检查提示：气管及各主支气管管壁均匀增厚，请结合临床及相关检查。入院后查体:T37.3°P 92次/分 R 22次/分BP110/70mmHg，病人发育正常，营养稍差，步入病房，查体合作，皮肤粘膜无黄染，无瘀斑、瘀点，全身浅表淋巴结未扪及肿大，头颅无畸形，无压痛、无包块，眼睑稍水肿，结膜充血明显，局部有渗血表现，巩膜充血，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，双侧耳廓畸形，耳廓柔软成团无软骨，无压痛，听力明显减弱，耳道无溢脓。鼻子畸形，成蛙状鼻，鼻根塌陷无软骨，鼻部无压痛红肿，鼻腔通畅，气管居中，甲状腺无肿大，颈软，对称，颈静脉无怒张，肝颈静脉回流征阴性，胸廓对称，双肺呼吸运动对称，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿罗音和哮鸣音，无胸膜摩擦音，心前区无隆起，心尖未见异常搏动，心界无明显扩大，心律齐，心脏各瓣膜区未闻及异常杂音。腹部查体未见异常。双下肢无水肿。余查体无异常特殊。病人入院后完善相关辅助检查：腹部B超提示：左肾结石，血常规检查、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质、血气分析均未见异常、C-反应蛋白（—）、梅毒、结核、HIV、肺炎支原体检查均提示（-），甲状腺功能检查、CEA均未见异常。入院后结合病人整个就医过程、辅助检查和临床表现，尤其是耳部塌陷，耳部软骨融合，眼部充血，结膜出血，鼻部鼻梁软骨溶解缺失，鼻子塌陷成蛙状，伴随剧烈咳嗽表现这些特征性症状、体征让我费解，反复思考、反复查阅资料及科室内讨论初步诊断：复发性多软骨炎？但目前缺乏气管支气管的病理改变。故拟在局麻下行电子支气管镜检查，给以左氧氟沙星抗感染，甘草口服溶液联合氨溴索口服溶液止咳祛痰治疗，多索茶碱扩张支气管，改善肺通气功能，考虑病人严重气道狭窄，行支气管镜检查会造成狭窄加重，导致病人缺氧，呼吸困难，甚至造成昏迷，详细和病人及家属进行病情沟通后取得家属同意，在术前静脉滴入甲泼尼龙会于2月26日局麻下电子支气管镜检查提示：气管及双肺叶段支气管粘膜严重慢性炎症表现，气管及双侧主支气管随呼吸运动有塌陷表现。肺泡灌洗液检查提示慢性炎症。考虑复发性多软骨炎？气管支气管软化症。随后和病人及家属进行详细病情沟通后建议给以糖皮质激素治疗，给以醋酸泼尼松10mg tid po，病人病情逐渐好转，咳嗽明显减轻，眼部充血肿胀逐渐好转，耳部听力有所改善，病人住院11天后于3月7日办理出院，出院后随访一直服用泼尼松片10mg tid po，病人目前病情稳定。嘱咐病人住院休息，避免受凉，同时逐步调整泼尼松剂量。
那么什么是复发性多软骨炎呢？复发性多软骨炎是一种原因不明的少见疾病，本病常发生于耳、鼻、咽、喉、气管、支气管和关节等软骨组织，进而可累及多系统。具有反复发作以及潜在性炎性破坏性的疾病，全身易多处受侵犯，除软骨外，心血管系统，眼、内耳等部位也可以受影响。复发性多软骨炎的主要病变在软骨，不同部位软骨受累的发生率为：耳廓(88%)、鼻（82%）、喉及气管(70%)、肋软骨（47%）。可见耳廓及鼻软骨最常累及。复发性多软骨炎的软骨组织病理改变相似，主要表现为软骨变性、坏死、溶解及炎症反应。软骨急性炎症的组织学改变是以嗜中性白细胞为主体，其次为淋巴细胞和浆细胞的浸润。软骨的基本改变是蚕食样不规则的软骨组织破坏与再生。软骨细胞数量减少，核染色质浓缩变性，可有显著的核分裂倾向。炎症消退后主要改变是纤维化和钙化。
复发性多软骨炎的病因不清，可能与自身免疫有关。细菌或病毒与软骨中的硫酸软骨素和蛋白结合形成抗原性物质，而诱发自身抗体，这种抗体再作用与软骨细胞和软骨，使其破坏而形成自身抗原。自身抗原与抗体结合，加上补体参与，软骨细胞释放出微粒体酶，促使软骨基质中酸性粘多糖耗损，软骨进一步破坏。
复发性多软骨炎的诊断标准：1、双耳复发性软骨炎2、非侵蚀性多关节炎3、鼻软骨炎4、眼炎症5、喉和/或气管软骨炎6、耳蜗和/或前庭受损。以上标准中3条和3条以上可确诊，而不需要病理学证实。
那么复发性多软骨炎在临床上于呼吸系统的关系是什么呢？本病与呼吸系统的关系主要见于该病伴发气管软骨伴发炎症是，病理检查可见气管软骨的溶解、气管粘膜肿胀及肉芽增生等，气管内腔可变狭窄甚至阻塞。如果软骨溶解严重，则吸气时气管软骨环不能维持气道的一定形状，因而出现窒息死亡并可以合并肺炎。气管支气管软骨的再生比破坏更不规则。支气管软骨的不均等再生导致内腔的狭窄。呼吸系统临床表现有咳嗽、咯痰、气短、喘息、声嘶和呼吸困难，病情可以呈进行性加重，本病也可常常合并肺炎，急性发作时可因气管壁塌陷而造成窒息死亡。胸片特别是气管分叉体层相可以清楚地显示气管支气管狭窄，管壁不规则及继发性肺不张等改变。支气管镜检查可见气管、支气管普遍狭窄，粘膜增厚、水肿、萎缩及软骨环显示不清等。实验室检查在急性期常有血沉增快和C反应蛋白阳性，尿中粘多糖排泄增多。
复发性多软骨炎的治疗：一般使用糖皮质激素，临床症状可明显改善，但也容易复发，往往要长期使用，其他免疫抑制剂也可应用。强的松的剂量平均为20mg/日，按病情的不同可增加或减少。激素用药时间为3周到1年，平均为4个月。